AlphaGenome 2发布,将DNA变异预测细化到人体细胞类型

阿婷同学_8468

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2026-11-12

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原创

google deepmind于2026年11月11日发布alphagenome 2,将dna序列与变异影响的预测从宽泛组织推进到具体细胞类型和状态。模型已通过alphagenome api面向非商业研究开放,商业研究仍处于私密预览;官方明确,该模型仅供研究,未经临床或诊断用途验证和批准。

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An isometric grid of glowing, translucent pink cubes on a dark background, showing varying levels of subdivision into smaller blocks.

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按条件预测同一段DNA的不同作用

初代模型同时预测多个组织的输出,AlphaGenome 2改为条件式架构:输入DNA序列时,同时指定组织、细胞类型或细胞状态,让模型在各架构阶段结合这些条件。模型使用人类和小鼠的组织块及单细胞数据训练,纳入超过1.07亿个单细胞图谱。

除基因表达、组蛋白修饰和染色质可及性等指标外,新模型还加入DNA甲基化预测。针对未见过的细胞状态,研究者可以提供单细胞RNA测序的表达信息,生成条件表征,而不必为每个新状态重新训练模型。

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Three heatmaps comparing observed gene expression with Alphagenome 2 and Alphagenome 1 predictions. Each heatmap displays Z-scored expression levels of seven genes across nine hematopoietic cell types, ranging from erythroid cells (top) to B cells (bottom), with a blue-to-red color scale indicating low to high expression.

Three heatmaps comparing observed gene expression with Alphagenome 2 and Alphagenome 1 predictions. Each heatmap displays Z-scored expression levels of seven genes across nine hematopoietic cell types, ranging from erythroid cells (top) to B cells (bottom), with a blue-to-red color scale indicating low to high expression.

性能数字对应特定研究数据集

在包含28类原代免疫细胞的TenK10K数据集上,官方报告的因果变异识别比例为30%,初代对照为16%;基因效应方向指标为43%,对照为23%。这些是指定实验条件下的模型结果,不代表疾病诊断准确率。官方还提供预计算结果和交互式教程,帮助研究者筛选后续实验方向。

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