Illumina gergasi sequencer melancarkan algoritma AI berdasarkan gen primat untuk meramalkan mutasi gen yang menyebabkan penyakit

Apabila model besar seperti ChatGPT mencetuskan gelombang baru kegilaan kecerdasan buatan, satu lagi "bahasa" yang telah terkumpul selama berjuta-juta tahun juga cuba menggunakan teknologi ini untuk mendapatkan penyahkodan terkini. Baru-baru ini, Illumina, peneraju global dalam penjujukan gen, mengumumkan pelancaran algoritma kecerdasan buatan baharu, PrimateAI-3D, dalam usaha untuk meramalkan mutasi gen yang menyebabkan pesakit dengan lebih tepat.

Jumlah data genom yang dijana setiap tahun adalah hampir 40 bilion GB, menurut data yang dikeluarkan oleh Institut Kesihatan Nasional. Walau bagaimanapun, mendapatkan data ini hanyalah langkah pertama dalam menyelesaikan banyak misteri kehidupan Untuk mereka benar-benar membantu kesihatan manusia, tafsiran dan analisis yang mendalam diperlukan.

Penyelidikan saintifik semasa menunjukkan bahawa setiap orang membawa berjuta-juta variasi genetik Variasi inilah yang membawa kepada perbezaan individu dalam risiko kesihatan dan penyakit, tetapi cara kebanyakan variasi berfungsi pada masa ini. Pusat Penjujukan Genom Manusia Kolej Perubatan Baylor dan Makmal Kecerdasan Buatan Illumina berharap dapat menyelesaikan masalah ini dengan bantuan PrimateAI-3D.

Menurut Illumina, PrimateAI-3D menggunakan seni bina rangkaian saraf dalam yang serupa dengan ChatGPT dan AlphaFold Perbezaannya ialah PrimateAI-3D dilatih berdasarkan jujukan genom dan bukannya bahasa manusia. "Anda boleh melatih model bahasa generatif seperti ChatGPT pada teks sedia ada dari Wikipedia dan di tempat lain. Kami menggunakan seni bina pembelajaran mendalam yang serupa, tetapi data kami datang daripada berjuta-juta tahun pemilihan semula jadi Illumina Naib Presiden Kepintaran Buatan Kyle Farh berkata.

Selain itu, dalam model bahasa generatif seperti ChatGPT, teks sedia ada boleh memberikan maklumat untuk latihan, manakala varian genetik yang menyebabkan penyakit dalam genom manusia sebahagian besarnya tidak diketahui. Untuk menyelesaikan masalah ini, PrimateAI-3D menggunakan pemilihan semula jadi untuk melatih parameter rangkaian saraf dalam Latihan ini berdasarkan berjuta-juta varian genetik jinak yang ditemui dengan penjujukan 233 primata berbeza yang terbesar bagi primat bukan manusia spesies sehingga kini.

Terjemahan: Kami telah menunjukkan bahawa semakin banyak kita mengetahui tentang variasi genetik dalam primata bukan manusia, semakin tepat kita boleh meramalkan varian yang boleh menyebabkan penyakit pada manusia. Tulis Semula: Kami telah menunjukkan bahawa apabila pemahaman kami tentang variasi genetik dalam primata bukan manusia meningkat, kami dapat meramalkan dengan lebih tepat mutasi mana yang mungkin menyebabkan penyakit pada manusia. ” kata Jeffrey Rogers dari Kolej Perubatan Baylor di Amerika Syarikat

Selepas itu, penyelidik dari Pusat Penjujukan Genom Manusia dan Jabatan Molekul dan Genetik Manusia di Kolej Perubatan Baylor di Amerika Syarikat, termasuk Rogers, dan pasukan Makmal Kecerdasan Buatan Illumina yang diketuai oleh Farh, menggunakan algoritma PrimateAI-3D untuk the British Biotech Kenal pasti mutasi manusia yang berpotensi menyebabkan penyakit di kalangan hampir 500,000 individu dalam perpustakaan sampel. Baru-baru ini, dua kajian berkaitan diterbitkan dalam Sains, jurnal akademik teratas.

Mereka mendapati bahawa dalam 90 keadaan klinikal berbeza yang disiasat, 97% daripada ahli populasi umum yang sihat mempunyai sekurang-kurangnya satu varian yang sangat boleh campur tangan yang mengintai dalam genom mereka. Penemuan itu juga mengenal pasti varian genetik jarang yang membawa kepada risiko lebih tinggi untuk penyakit biasa. Secara keseluruhannya, PrimateAI-3D sekurang-kurangnya 12 peratus lebih tepat daripada kaedah sebelumnya dalam menganggar risiko genetik untuk masalah kesihatan seperti penyakit kardiovaskular dan diabetes jenis 2, kata Farh.

Farh menambah antara kelebihan teknologi baharu ini ialah ia boleh digunakan oleh semua manusia. Ini juga bermakna ia mengatasi berat sebelah terhadap orang keturunan kulit putih Eropah yang wujud dalam penilaian risiko genetik sedia ada, yang sebahagian besarnya berdasarkan data daripada kumpulan ini.

Alex Aravanis, Ketua Pegawai Teknologi Illumina, berkata, “Pelancaran teknologi ini menggunakan teknologi kecerdasan buatan terkini kepada genomik untuk mendedahkan maklumat asas kritikal tentang penyakit genetik yang kompleks seperti diabetes, penyakit jantung dan penyakit autoimun kepada Illumina dalam ramalan risiko genetik dan penemuan sasaran dadah”

Menurut Illumina, PrimateAI-3D akan disepadukan ke dalam perisian saling berkaitan Illumina untuk digunakan oleh komuniti genomik.

Atas ialah kandungan terperinci Illumina gergasi sequencer melancarkan algoritma AI berdasarkan gen primat untuk meramalkan mutasi gen yang menyebabkan penyakit. Untuk maklumat lanjut, sila ikut artikel berkaitan lain di laman web China PHP!