거대 시퀀서 일루미나(Illumina), 질병 유발 유전자 돌연변이를 예측하기 위해 영장류 유전자 기반 AI 알고리즘 출시

ChatGPT 등 대형 모델이 새로운 인공지능 열풍을 일으키고 있는 가운데, 수백만 년 동안 축적된 또 다른 천상의 책 같은 '언어'도 이 기술을 이용해 최신 디코딩을 얻으려고 하고 있다. 최근 유전자 시퀀서 분야의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina)는 환자를 유발하는 유전자 돌연변이를 보다 정확하게 예측하기 위한 노력의 일환으로 새로운 인공지능 알고리즘인 PrimateAI-3D를 출시했다고 발표했습니다.

국립보건원에서 발표한 데이터에 따르면 매년 생성되는 게놈 데이터의 총량은 400억 GB에 가깝습니다. 그러나 이러한 데이터를 얻는 것은 생명의 많은 미스터리를 해결하는 첫 번째 단계에 불과합니다. 이러한 데이터가 인류 건강에 진정으로 도움이 되기 위해서는 심층적인 해석과 분석이 필요합니다.

현재 과학 연구에 따르면 모든 사람은 수백만 개의 유전적 변이를 갖고 있으며 이러한 변이로 인해 건강 및 질병 위험에 개인차가 발생하지만 현재 대부분의 변이의 작용 방식은 불분명합니다. 베일러 의과대학 인간 게놈 시퀀싱 센터와 일루미나 인공 지능 연구소는 PrimateAI-3D의 도움으로 문제를 더욱 해결할 수 있기를 희망합니다.

Illumina에 따르면 PrimateAI-3D는 ChatGPT 및 AlphaFold와 유사한 심층 신경망 아키텍처를 사용합니다. 차이점은 PrimateAI-3D가 인간 언어가 아닌 게놈 서열을 기반으로 훈련된다는 것입니다. "Wikipedia 및 다른 곳의 기존 텍스트에서 ChatGPT와 같은 생성 언어 모델을 훈련할 수 있습니다. 우리는 유사한 딥 러닝 아키텍처를 사용하지만 우리의 데이터는 수백만 년의 자연 선택에서 나온 것입니다."라고 Illumina의 인공 지능 담당 부사장인 Kyle Farh는 말했습니다.

또한 ChatGPT와 같은 생성 언어 모델에서는 기존 텍스트가 훈련을 위한 정보를 제공할 수 있는 반면, 인간 게놈에서 질병을 일으키는 유전적 변이는 거의 알려져 있지 않습니다. 이 문제를 해결하기 위해 PrimateAI-3D는 자연 선택을 사용하여 심층 신경망의 매개 변수를 훈련합니다. 이 훈련은 이전에 233종의 서로 다른 영장류를 시퀀싱하여 발견한 수백만 개의 양성 유전 변이체를 기반으로 합니다. 현재까지의 종.

번역: 우리는 인간이 아닌 영장류의 유전적 변이에 대해 더 많이 알수록 인간에게 질병을 일으킬 수 있는 변이를 더 정확하게 예측할 수 있다는 것을 보여주었습니다. 재작성: 우리는 인간이 아닌 영장류의 유전적 변이에 대한 이해가 높아짐에 따라 어떤 돌연변이가 인간에게 질병을 일으킬 가능성이 있는지 더 정확하게 예측할 수 있음을 입증했습니다. "라고 미국 베일러 의과대학의 Jeffrey Rogers가 말했습니다.

이후 Rogers를 포함한 미국 Baylor College of Medicine의 인간 게놈 시퀀싱 센터 및 분자 및 인간 유전학과의 연구원과 Farh가 이끄는 Illumina 인공 지능 연구소 팀은 PrimateAI-3D 알고리즘을 영국에 적용했습니다. 바이오뱅크(Biobank) 약 500,000명의 개인에게서 잠재적으로 질병을 유발할 수 있는 인간 돌연변이를 식별합니다. 최근 최고 학술지인 사이언스(Science)에는 관련 연구 2편이 게재됐다.

그들은 조사한 90가지 다양한 임상 조건에서 일반 인구의 건강한 구성원 중 97%의 게놈에 개입 가능성이 높은 변이가 하나 이상 숨어 있다는 사실을 발견했습니다. 이번 연구 결과는 또한 일반적인 질병의 위험을 높이는 희귀한 유전적 변이도 확인했습니다. 전반적으로 PrimateAI-3D는 심혈관 질환 및 제2형 당뇨병과 같은 건강 문제에 대한 유전적 위험을 추정하는 데 있어 이전 방법보다 최소 12% 더 정확하다고 Farh는 말했습니다.

Farh는 이 신기술의 장점 중 하나가 모든 인류가 사용할 수 있다는 점이라고 덧붙였습니다. 이는 또한 주로 이들 그룹의 데이터를 기반으로 하는 기존 유전적 위험 평가에 내재된 유럽 백인 조상에 대한 편견을 극복한다는 것을 의미합니다.

일루미나의 최고기술책임자(CTO) 알렉스 아라바니스(Alex Aravanis)는 “이번 기술의 출시는 메나가 가져오는 당뇨병, 심장병, 자가면역질환 등 복잡한 유전질환에 대한 중요한 기초 정보를 밝히기 위해 최신 인공지능 기술을 유전체학에 적용한 것을 기반으로 한다”고 말했다.

유전적 위험 예측 및 약물 표적 발견에 큰 기회가 있습니다.”

Illumina에 따르면 PrimateAI-3D는 유전체학 커뮤니티에서 사용할 수 있도록 Illumina의 인터넷 소프트웨어에 통합될 예정입니다.

위 내용은 거대 시퀀서 일루미나(Illumina), 질병 유발 유전자 돌연변이를 예측하기 위해 영장류 유전자 기반 AI 알고리즘 출시의 상세 내용입니다. 자세한 내용은 PHP 중국어 웹사이트의 기타 관련 기사를 참조하세요!