'가장 희귀한 돌연변이'에서 '가장 취약한 개체'를 찾아 AI가 유전적 변이의 병원성을 정확하게 예측합니다.

일반적으로 거의 모든 사람이 수십 가지의 잠재적으로 유해한 희귀 변종을 가지고 있습니다. 공통 변종의 임상적 평가에서 가장 큰 어려움 중 하나는 질병 발병 위험이 높은 개인을 효과적으로 식별할 수 없다는 것입니다. 영장류 게놈 프로젝트 연구에서 과학자들은 '가장 희귀한 돌연변이를 이용해 질병에 가장 취약한 개체를 찾는다'는 생각으로 인공지능 신경망인 PrimateAI-3D를 이용해 진화 분석을 통해 고병원성 희귀 돌연변이를 찾아냈다. 개인의 질병 위험을 예측하는 데 사용됩니다.

스페인의 Tomas Marquez-Bonet 교수팀과 일루미나 인공지능연구소가 공동으로 여러 연구그룹을 진행하여 영장류 233종 총 809개 샘플의 전체 게놈 서열 데이터를 비교하여 인간의 유전적 돌연변이가 430만 개에 달함을 확인했습니다. 단백질 구조의 변화를 초래할 수 있는 이종 단백질의 부위.

연구원들은 위에서 언급한 유전자 돌연변이 부위를 데이터 세트의 기초로 삼아 인간 질병 유전자 데이터에 추가하고, 양성 가능성이 있는 450만 가지 유형의 유전자 데이터 세트로 PrimateAI-3D 인공지능 신경망을 훈련시켰습니다. 유전자 변이의 병원성을 더욱 정확하게 예측하기 위한 돌연변이입니다.

유전자 변이는 질병의 주요 원인 중 하나입니다. 인간이 아닌 영장류와 인간 사이의 유전적 관계에 기초할 때, 동일한 유전적 돌연변이가 유사한 결과를 초래할 수 있으며, 영장류에서 흔히 발생하는 돌연변이는 이러한 돌연변이가 무해할 가능성이 더 높거나 피해가 극히 제한적일 수 있음을 의미할 수 있습니다.

그렇다면 개인의 유전적 요인으로 인해 당뇨병, 심혈관 질환 등 흔한 질병의 위험을 어떻게 예측할 수 있을까요? 작은 영향을 미치는 수천 개의 공통 유전 변이의 합으로 평가하는 것이 더 낫습니까, 아니면 중요한 영향을 미치는 몇 가지 희귀 돌연변이의 합으로 평가하는 것이 더 낫습니까?

종합적인 연구에 따르면 일반 변종과 희귀 변종은 인간의 질병 위험을 예측하는 데 보완적인 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 일반적인 돌연변이는 질병에 걸릴 가능성이 있는 더 많은 개인을 식별하는 반면, 희귀 돌연변이는 가장 위험이 높은 비정상적인 개인을 더 쉽게 찾을 수 있게 해줍니다. 따라서 임상 평가에 희귀 변종을 포함시키는 것은 궁극적으로 대부분의 질병에 영향을 받고 치료가 가장 필요하거나 심각한 초기 질병을 앓고 있는 극단적인 개인을 식별하는 데 있어서 공통 변이만을 사용하는 것보다 더 나을 수 있습니다. 예방검진을 위해

이 연구는 영장류 개체군 서열 분석 데이터와 딥 러닝 모델의 결합을 성공적으로 보여줍니다. 이는 인간 유전적 변이의 병원성을 이해하는 데 도움이 되고 맞춤형 게놈 의학이 임상 환경에서 더 나은 진단 지침을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

저자: 저장대학교 장궈지에(Zhang Guojie) 교수 연구팀이 공동 창작 및 편집

편집자: 쉬치민

*원휘 독점 원고이므로 재인쇄 시 출처를 꼭 밝혀주세요.

위 내용은 '가장 희귀한 돌연변이'에서 '가장 취약한 개체'를 찾아 AI가 유전적 변이의 병원성을 정확하게 예측합니다.의 상세 내용입니다. 자세한 내용은 PHP 중국어 웹사이트의 기타 관련 기사를 참조하세요!